Jonathan Kitson tiene fibrosis quística. La fibrosis quística es una enfermedad en la que las células epiteliales (el revestimiento del pulmón, la interfaz entre el cuerpo y el aire) producen una proteína defectuosa. Esa proteína hace que la mucosidad que recubre los pulmones, que de otro modo sería delgada y acuosa, se espese y se vuelva pegajosa.

Hasta no hace mucho tiempo, unas pocas décadas, la mayoría de los bebés que nacían con fibrosis quística morían en cuestión de meses. Hoy en día, las cosas han mejorado. Pero solo hasta cierto punto.

“Cuando dejé la universidad en 2017”, dice Kitson, un investigador de 26 años, “comencé a experimentar más y más infecciones de pecho. La fibrosis quística es una enfermedad degenerativa que empeora con la edad; Había vivido una vida seminormal hasta ese momento, pero luego se volvió miserable muy rápidamente”.

La capacidad de sus pulmones para tomar aire cayó dramáticamente. “Tenía un 28 o 29 por ciento de función pulmonar”, dice. “Recuerdo que una vez luché por subir las escaleras para poner algo en el cesto de la ropa. Yo tenía 24 años”.

Tendría que ir al hospital cada dos meses, durante dos semanas a la vez, para tratamientos intravenosos de antibióticos, y pasar dos horas al día en tratamientos para hacerle toser la mucosidad que estaba bloqueando sus pulmones.

Y todo solo llegaría hasta cierto punto. “Me estaba muriendo, en cámara lenta. Es bastante: solo iba a vivir hasta los 30, 35 años. Es un costo mental y físico bastante severo”.

Las enfermedades genéticas como la fibrosis quística son causadas por mutaciones en nuestro ADN. Cuando se forman el espermatozoide y el óvulo que inician nuestras vidas, el ADN se copia de nuestros padres y, a veces, hay un error de copia. Quizás algunas letras en el ADN se repiten, se eliminan o simplemente se escriben mal.

Tenemos dos copias de la mayoría de los genes en nuestras células: la famosa forma del ADN, la doble hélice, está formada por dos hebras, y hay copias complementarias pero no idénticas de cada gen en cada hebra, una de cada padre. La mayoría de las veces, si tenemos una copia defectuosa de un gen en una hebra, tenemos una copia funcional en la otra, y la maquinaria de nuestras células es lo suficientemente inteligente como para usar la copia funcional.

Pero eso no siempre es cierto. Algunas personas tienen mala suerte y tienen dos copias fallidas del mismo gen. (O el gen defectuoso está en el cromosoma X de una persona masculina: el cromosoma Y que lo acompaña en los hombres está atrofiado, y muchos de los genes en el X no tienen una copia complementaria, razón por la cual algunas enfermedades hereditarias como la hemofilia están lejos de serlo). más común en hombres que en mujeres).

Los genes en nuestro código de ADN para proteínas, que realizan diferentes trabajos en nuestros cuerpos. Si el código de una proteína falla, como en la fibrosis quística, puede ser devastador.

Eso no solo es cierto para la fibrosis quística, por supuesto. La distrofia muscular de Duchenne es otra enfermedad degenerativa, causada por una falla en el funcionamiento del gen que crea la proteína «distrofina». Hace que los músculos crezcan de manera anormal, sin alcanzar nunca su fuerza total; las personas con la condición rara vez viven más allá de los 30 años.

La beta talasemia es causada por una mutación que afecta una proteína en la sangre y le impide transportar oxígeno de manera tan efectiva. Anemia de células falciformes, diversos trastornos inmunitarios, varios tipos de ceguera hereditaria, atrofia muscular espinal, enfermedad de Huntington: todas ellas, y muchas otras enfermedades, son causadas por mutaciones únicas que afectan la capacidad del cuerpo para producir una proteína en particular.

Adam Rutherford, locutor de la BBC y genetista del University College London, lo compara con el lenguaje. “La fibrosis quística es causada por la eliminación de una sola letra”, dice. “Imagina una palabra en la que, si quitas una letra, invierte completamente el significado: de AMIGO a DEMONIO, o algo así”.

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