Los últimos avances médicos apuntan al gen defectuoso que causa la enfermedad. Con las nuevas terapias, los enfermos tosen menos, descansan por la noche y pueden comer mejor

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica y progresiva, de origen genético, producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Es una enfermedad que provoca acumulación de moco espeso en diferentes áreas del cuerpo provocando la obstrucción y destrucción de distintos órganos.

“Se trata de una enfermedad hereditaria, en la que ambos padres deben portar un gen defectuoso”, dijo a Infobae el doctor Oscar E. Rizzo, neumonólogo, experto en fibrosis quística y jefe del departamento de Urgencias del Hospital de Rehabilitación Respiratoria María Ferrer de la Ciudad de Buenos Aires.

El especialista detalló que, por cada embarazo de padres portadores del gen de FQ, existe un 25% de posibilidades de que el bebé nazca con fibrosis quística, un 50% de posiblidades de que tenga el gen pero no desarrolle la enfermedad y un 25% de posibilidades de no tenerla nunca. Existen más de 1900 mutaciones del gen y la mutación más prevalente a nivel mundial es la Delta F508 (85%). En la Argentina, esta mutación está presente en un 56% a 60% de los cromosomas FQ.

La fibrosis quística es una de las casi 9000 enfermedades raras o poco frecuentes, calificadas así porque son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes.

El gen de la FQ provoca que las secreciones corporales en lugar de ser ligeras, sean densas y espesas, por lo que en vez de lubricar terminan obstruyendo los tubos y conductos de varios órganos, en especial el pulmón y el páncreas, “con el avance de la enfermedad, el deterioro más severo se produce en el pulmón”, señaló Rizzo.

Afecta principalmente a los pulmones y al páncreas, pero también al hígado, el tracto gastrointestinal y los órganos sexuales. Particularmente en los pulmones, el moco espeso se acumula y produce obstrucción, infección, inflamación y finalmente fibrosis. Al ser una enfermedad progresiva, la patología avanza y afecta cada vez más la calidad de vida del paciente.

Las nuevas terapias
Si bien aún no existe una cura para la fibrosis quística, en los últimos años se desarrollaron tratamientos dirigidos a la causa de la enfermedad, denominados moduladores del CFTR.

“Hasta hace unos años, los únicos tratamientos disponibles se orientaban a las complicaciones de la enfermedad, no la enfermedad en sí, se atacaban las problemas del páncreas o del aparato respiratorio, o las infecciones con antibióticos”, detalló Rizzo.

El neumonólogo consideró como una “medicación bisagra” a los moduladores del CFTR, por su aporte al bienestar de los pacientes: “Son tratamientos que atacan la proteína defectuosa, lo que hacen es modificar la estructura tridimensional de la proteína defectuosa y la activan. Los moduladores permiten el salvataje de estos pacientes al mejorar su calidad de vida”.

El experto en fibrosis quística detalló que el mayor avance sucedió en 2019, “cuando se aprobó la triple terapia con tres moduladores en una sola formulación, que es mucho más activa, y favorece al 90% de los pacientes con FQ”.

Las personas que padecen FQ están acostumbrados a toser y expectorar diariamente, Rizzo explicó que esto ocurre “porque tienen alojado en la vía aérea un moco muy espeso, esto genera una irritación persistente, pero con la triple terapia esa secreción se humidifica y se hace más liviana, por lo que si bien expectoran mucho más en los dos o tres primeros días de tratamiento, mejoran mucho la función pulmonar y hasta ganan peso, porque estos pacientes tienen un gasto energético enorme en la respiración”.

En primera persona
Agustina Gálvez tiene 23 años, el primer indicio de la enfermedad se presentó a los 7 meses de embarazo de su mamá, cuando los médicos notaron que el feto tenía el abdomen inflamado. Al nacer, la pesquisa neonatal (una análisis que en Argentina y varios países del mundo se realiza a los recién nacidos a través de una extracción de sangre del talón), confirmó que padecía fibrosis quística.

“El tratamiento estuvo presente toda mi vida, por suerte mis papás me ayudaron para intentar tener una vida normal, ir a cumpleaños, salir con amigos, practicar natación”, contó Agustina en diálogo con Infobae. El tratamiento habitual incluía, entre otras cosas, nebulizaciones tres veces al día (que pueden durar hasta una hora y media cada vez), movilizarse con el nebulizador a casa de amigos, familiares o al irse de vacaciones y siempre tomar medicamentos antes de comer para poder digerir la comida.

Agustina cuenta en su haber con varias hospitalizaciones debido a complicaciones causadas por la enfermedad. Con especial atención, recuerda una de esas experiencias: “Cuando estaba en cuarto grado tuve una internación complicada, me había cambiado de colegio y estaba enojadísima, comía muy poco y no tomaba los medicamentos. Era un acto de rebeldía, porque si no tomaba las enzimas era como si no hubiera comido”. Delgada y débil fue a la guardia del hospital y terminó internada un mes y medio.
La adhesión al tratamiento, que muchas veces se interponen a las actividades que un niño o adolescente no quiere perderse, es parte del obstáculo que enfrentan los pacientes y sus familias. Agustina subrayó que sus médicos fueron muy claros: “Si no cumplís el tratamiento, te vas a morir”. Otra etapa fue tomar el control y de a poco sustitur a sus padres como los guardianes de la terapia. “Durante la época del colegio, me levantaba las 5.30 de la mañana, mi papá me preparaba las tostadas, el café, la medicación y el nebulizador”.

En 2021, el escenario cambió por completo para Agustina. Antes el tratamiento atacaba los daños de la enfermedad, pero por primera vez empezó a tomar una medicación que atacaba a la fibrosis quística directamente: la triple terapia con tres moduladores en un solo medicamento.

Durante varios meses utilizó una formulación extranjera, por lo que debía presentar documentación y hacer trámites burocráticos para que la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) autorizara la importación. Desde principios de este año, empezó a tratarse con la formulación nacional, y los pasos se simplificaron.

Desde octubre de 2021, la farmacéutica Gador es el primer laboratorio argentino que ofrece la triple terapia para los pacientes con fibrosis quística. El medicamento nacional cuenta con la aprobación de la ANMAT. En cuanto a la evaluación de la seguridad, fue autorizado por la agencia reguladora nacional con un Plan de Gestión de Riesgo (un conjunto de actividades e intervenciones diseñadas para identificar, caracterizar, prevenir o minimizar riesgos relacionados a productos medicinales), que incluye el seguimiento de los pacientes con Fibrosis Quística en tratamiento.

Está indicado para pacientes mayores 6 años de edad y con un peso de 30 kilos o más que tiene al menos una mutación DELF508 en el gen CFTR o una mutación respondedora. Aproximadamente, el 90% de los pacientes que padecen Fibrosis Quística podrían verse beneficiados por el tratamiento de triple terapia.

Esta nueva terapia marca un antes y un después en la vida de los pacientes: “A las 5 horas de tomar la medicación, empecé a toser y expulsar moco, al día siguiente no tuve más tos ni tampoco dolor de panza. Además puedo dormir por la noche, porque antes tosía todo el tiempo y no descansaba bien”, señaló Agustina.

La tranquilidad de la disminución de síntomas implica poder alimentarse mejor y digerir la comida, domir por la noche sin interrupciones y, en algunos casos, disminuir la cantidad de nebulizaciones diarias: “Ahora mi mamá me dice ´no sé en qué parte de la casa estás porque no te escucho toser´, antes tosía absolutamente todo el día”, sintetizó.

Al disminuir las secreciones que van dañando los órganos, disminuye la tos y el resto de las complicaciones que afectan a otros órganos. “Me cambió la vida y la perspectiva de futuro, es un mundo nuevo hermoso que antes no había planeado ni pensado”, concluyó Agustina.

 

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